它们之间是否有什么潜在的联系呢？ 万一不幸罹患乳腺癌/卵巢癌，会不会增加另一种癌症的发病风险呢？ 家族内直系亲属曾患乳腺癌/卵巢癌，那我会不会也有患癌的可能？ 下面我们将围绕这些问题给出答案。 ???? “红颜杀手”何时会同时出现？ 大家也许还记得影星安吉丽娜·朱莉的故事，她的外祖母、母亲及小姨都因乳腺癌或卵巢癌很早去世，在进行基因检测之后，为了避免同样的悲剧发生在自己身上，她果断地预防性切除了双侧的乳腺和卵巢。 乳腺癌和卵巢癌，这两个看似没有直接关联的癌症，却通过基因突变联系在一起。有多种基因会影响个体发生乳腺癌或卵巢癌的风险。最常与乳腺癌和卵巢癌风险均相关的2种基因是： BRCA1（乳腺癌易感基因1，breast cancer susceptibility gene 1）； BRCA2（乳腺癌易感基因2，breast cancer susceptibility gene 2）。 当患乳腺癌/卵巢癌女性，或无患癌女性携带BRCA1和（或）BRCA2突变时，其个人及女性直系亲属的乳腺癌和卵巢癌的风险就会大大增加。 一项发表在JAMA期刊（参考文献Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA 2017; 317:2402.）的前瞻性队列研究分析了乳腺癌和卵巢癌的终生风险，结果提示： BRCA1突变携带者——到80岁的累积乳腺癌风险为72% (95% CI, 65%-79%)，从成年早期到30-40岁时的乳腺癌发生率升高明显；卵巢癌的患病风险为44%； BRCA2突变携带者——到80岁的累积乳腺癌风险为69% (95% CI, 61%-77%)，从成年早期到40-50岁时的乳腺癌发生率升高明显；卵巢癌的患病风险为17%。 这种情况往往和“遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合征”有关。 那么，什么是“遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合征”？什么样的病人需要排查是否患有““遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合征”？我们将在下篇中对此进行详细介绍，敬请期待！ 尽管大多数罹患乳腺癌或卵巢癌的女性为散发病例，但是约6%乳腺癌患者，和约15%卵巢癌患者属于遗传性病例。这种遗传性病例，即为——遗传性乳腺癌-卵巢癌(hereditary breast and ovarian cancer, HBOC)。 多数遗传性乳腺癌-卵巢癌是由于BRCA1或BRCA2突变导致的。BRCA致病性突变所致的遗传性乳腺癌-卵巢癌具有以下特征： 1、常染色体显性遗传； 2、乳腺癌和卵巢癌的易感性显著增加，乳腺癌发病特别早； 3、其他器官如输卵管、前列腺、男性乳腺及胰腺肿瘤的发生率增加。 那么哪些人需要注意自己是否具有遗传乳腺癌-卵巢癌综合征的风险呢？根据美国的医学指南，以下患者要特别注意进行癌症遗传风险评估： 1、≤50岁时诊断为乳腺癌的女性 2、≤60岁时诊断为三阴乳腺癌(triple-negative breast cancer, TNBC) 3、2个或以上原发性乳腺癌病灶 4、浸润性卵巢或输卵管癌，或者原发性腹膜癌 5、男性乳腺癌 另外，当直系或旁系血亲中有乳腺癌患者时，也需要特别注意： 1、至少1名亲属在≤50岁时诊断为乳腺癌 2、至少1名亲属有浸润性卵巢或输卵管癌，或者原发性腹膜癌 对以上这些遗传风险高的人群，尤其具有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，可以选择进行基因检测以明确是否携带了突变基因。 但是大多数有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性并没有异常基因。即使有明显的相关肿瘤家族史，并不意味着您一定携带异常基因。如果您的患病亲属已接受过检测，提示没有异常基因，则您出现突变的概率也比较低。 “红颜杀手”有时候可能是命中注定，当基因检测结果提示是您自己或您的亲属中有BRCA突变携带者时，可以采取一些措施来降低将来发生癌症的风险： ? 经常进行乳腺癌和卵巢癌筛查。虽然并不能避免发生癌症，但能提高早发现、早治疗的可能。 ? 使用帮助预防癌症的药物 ? 有部分专家建议更积极的方案为切除乳房和卵巢。可再完成生育后尽早移除卵巢，如果携带BRCA1突变，可以考虑在40岁前移除卵巢。 关于遗传性乳腺癌方面详尽的措施，可参考前面我们的科普文章《面对遗传性乳腺癌，我们能做些什么？》（此处附上链接）；关于遗传性卵巢癌方面的措施，请带上基因检测的结果，咨询专业妇科医师。 参考文献： [1] 遗传性乳腺癌和卵巢癌的遗传咨询与检测 & 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征概述. Up To Date. [2] NCCN Guidelines for Detection, Prevention, & Risk Reduction Genetic/Familial High-risk Assessment: Breast and Ovarian, v 2.2016. [3] Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA 2017; 317:2402.
当患乳腺癌/卵巢癌女性，或无患癌女性携带BRCA1和（或）BRCA2突变时，其个人及女性直系亲属的乳腺癌和卵巢癌的风险就会大大增加。这种情况往往和“遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合征”有关。
???? 何为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征？
????能否预测遗传性乳腺癌/卵巢癌的“结局”？
???? 万一检测出BRCA突变携带，该怎么办？
